GLP
Tel.: +36 1 476 1100
Fax.: +36 1 476 1390
Cím: 1097 Budapest, Albert Flórián út 2-6.
Levélcím: 1437 Budapest, Pf. 839.
Genetikai diagnosztika
Az osztály vállalkozási tevékenységet nem végez, egészségügyi szolgáltatást azonban igen.
Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály (MGDO) különböző öröklődő betegségek, elsősorban neuromuscularis betegségek genetikai diagnosztikáját végzi a klinikai diagnózis alátámasztása, illetve pontosítása céljából.

Diagnosztikai munka
Az országban egyedüli laboratóriumként végzi spinalis izomatrophia (SMA), Charcot-Marie- Tooth periferias neuropathia 1A típus (CMT1A), Tomaculosus neuropathia (HNPP), Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD), végtagövi izomdystrophiak (LGMD), Congenitalis myasthenia syndroma (CMS), dystrophia myotonica 1 típus (DM1) molekuláris genetikai vizsgálatát. Ezeken felül magas szakmai színvonalon foglalkoznak Duchenne/Becker izomdystrophia (DMD/BMD), Fragilis X(A) betegség (FRAXA), mitochondrialis betegségek (MELAS, MERFF, NARP, Leigh syndroma), Leber-féle opticus neuropathia (LHON) diagnosztikájával.

A genetikai tanácsadás szerepe
A genetikai tanácsadás célja a családot tervezők utódaiban a részben vagy teljes mértékben genetikailag meghatározott ártalmak megelőzése, tehát a prevenció. Az osztály leggyakrabban Dr. Tímár László genetikus-orvossal működik együtt (Országos Gyermekegészségügyi Intézet, Genetikai Tanácsadó; 1148 BUDAPEST, Bolgárkerék u. 3.) A genetikai tanácsadás itt előzetes tájékozódással és családfa felvétellel kezdődik. Ezt követi a pontos kóroki diagnózis felállítása és a specifikus veszély mértékének a meghatározása. A módszer non-direktív voltából következően a döntés joga és felelőssége minden esetben a tanácsot kérőké marad. A részükre nyújtott információ olyan részletes, hogy a megadott ismeretek segítségével önállóan dönthetnek. A genetikai tanácsadás feladatai közé tartozik továbbá a genetikai tesztek elvégzése előtti részletes tájékoztatás a vizsgálat várható előnyeiről, a vizsgálandó személyt és családtagjait érintő következményeiről. Amennyiben a prenatalis diagnosztika indikációja fennáll, akkor a magzati diagnosztikát is megszervezik. A Genetikai Tanácsadóba történő beutalást indokolja, ha a családot tervezőkben, gyermekükben, illetve rokonságukban genetikai betegség vagy veleszületett fejlődési rendellenesség fordul elő, továbbá, ha a családot tervezők között vérrokonsági kapcsolat van.
A Molekuláris genetikai és diagnosztikai osztályon lehetőség van a hordozói státusz megállapítására az SMA betegséggel érintett családok tagjai részére és a DMD/BMD, ill. FRAX(A) betegséggel érintett személyek női hozzátartozói részére is.
Az SMA, FSHD, FRAX(A), DMD/BMD, DM1, CMS betegségek esetén prenatális vizsgálatokat is vállalnak, így hozzájárulnak ahhoz a prevenciós munkához, amely megelőzni kívánja ezen letális, illetve rendkívül súlyos genetikai ártalommal érintett gyermekek további megszületését.

FELHÍVÁS

Az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetika és Diagnosztika Osztálya a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól szóló törvény (2008. évi XXI. törvény) 8. § paragrafus (1) bekezdés és 27. § paragrafus (3) bekezdés értelmében az alábbi felhívást teszi közzé:

FELHÍVÁS

Az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztálya kéri mindazokat, akiktől 1990-2009 időszakban genetikai vizsgálat céljából vér vagy szövetminta érkezett osztályunkra, hogy adategyeztetés és a beleegyező nyilatkozat megújítása érdekében keressék fel intézetünket alábbi elérhetőségeink valamelyikén, vagy a honlapunkról letölthető beleegyező nyilatkozatot kitöltve és aláírva visszajuttatni szíveskedjenek a megadott címre. Együttműködésüket előre is köszönjük!

Elérhetőségek:

Országos Környezetegészségügyi Intézet
Molekuláris Genetika és Diagnosztika Osztály
Tel: 06 1 4761362
E-mail: uh.zstna.iko@atram.imarag
Cím: 1097 Budapest, Gyáli út 2-6.

Idézet 2008. évi XXI. törvényből:

8. § (1) A genetikai mintavétel előtt - függetlenül a genetikai adat kezelésének céljától - a rendelkezésre jogosult részletes tájékoztatáson alapuló, írásban rögzített beleegyezése szükséges.

27. § (3) Az e törvény hatálybalépése előtt gyűjtött, kizárólag humángenetikai kutatási célból felhasználni kívánt genetikai minta, illetve adat további kezelése céljából az érintetteket a törvény hatálybalépését követő hat hónapos határidő tűzésével fel kell hívni a 8. § (1) bekezdése szerinti beleegyező nyilatkozat megtételére. A beleegyező nyilatkozatok beszerzése érdekében az adatkezelőnek legalább az egészségügyért felelős miniszter által vezetett minisztérium honlapján felhívást kell közzétenni, mely tartalmazza az érintettek megfelelő tájékoztatásához szükséges információkat.

A törvény teljes szövege: http://www.maote.hu/content/view/252/43/

Beleegyező nyilatkozat letöltése
Friss publikációk
ANNA PALDY AND JANOS BOBVOS
Central European Journal of Occupational and Environmental Medicine 2014; 20(1-2):51-67
Archív publikációink
Szakmai Kapcsolatok
Kiemelt Feladataink
Projektek
Válassza ki a fenti lenyíló menübol a projektet, melyre kiváncsi!
Korábbi honlapunk
Korábbi honlapunk a www.oki.antsz.hu címen érhető el!