Célkitűzés:

A program célja az Európában élő neuromuscularis betegek feltérképezése és terápiája. A terápiában a két leggyakoribb és legsúlyosabb betegségcsoportot célozták meg; a Duchenne/Becker izomdystrophiát és a spinalis izomatrophiát. Az osztály feladata a magyar, valamint a többi kelet-európai klinikus és beteg tájékoztatása, a betegek klinikai és genetikai adatainak egységes, pszeudoanonimizált adatbázisba történő rögzítése.

Eredmények:

Minden ismert DMD ill. SMA beteg/család kapott írásos információt a betegségről és a konzorcium célkitűzéseiről, valamint beleegyező nyilatkozatot a hazai ill. globális beteg-adatbázisba történő regisztrációhoz. Eddig 49 DMD és 50 SMA beteg jelezte csatlakozási szándékát. A mutáció analíziseket követően a betegek genetikai és klinikai adatai bekerültek az adatbázisba. A szülők részére a betegek alapítványának szervezésében négy továbbképző előadást tartottak. Lefordították a konzorcium honlapjának tájékoztatóját, valamint a kezelési/ápolási előírásokat is.