Célkitűzés:

Az NMD-Chip EU FP7 pályázat célja egy nagyfelbontású diagnosztikai eszköz, DNS-chip fejlesztése és tesztelése. Ezzel az új módszerrel lehetővé válik a CMT, LGMD, CMD komplex neuromusculáris betegségek valamint DMD gyors genetikai diagnózisa. Ezen betegségek kialakulását t különböző típusú mutációk (inszerció, deléció, pontmutáció) okozhatják, melyek több gént (akár több mint 50 gént) illetve DMD esetében a 79 exonból álló dystrophint érinthetik. Hagyományos géntechnológiai módszerekkel minden egyes lehetőséget megvizsgálva a genetikai diagnózis felállítása akár több, mint egy évet is igénybe vehet. A DNS-chip ezt az időt hetekre rövidíti. A projekt kutatási fázisában ezen kívül új, e betegségekért gyaníthatóan felelőssé tehető, de eddig nem vizsgált géneket is bevonunk a tesztelésbe.

Eredmények:

A DNS-chipek terve (mely oligók kerüljenek a chipre, ezek milyen felbontásban reprezentálják a vizsgált DNS szakaszokat) lezárult, az első chipek elkészültek, melyek tesztelését követeően a validálás 2010-től indul.